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在腫瘤治療進(jìn)入“精準(zhǔn)時(shí)代”的今天，基因檢測(cè)不僅能“看透”癌細(xì)胞的基因密碼，還能直接影響治療效果和患者生存期。最近發(fā)表兩項(xiàng)研究，從臨床療效到檢測(cè)性能，全方位證實(shí)了 NGS在肺癌治療中的“硬核實(shí)力”。

一、用NGS的肺癌患者，生存期顯著延長(zhǎng)！

一項(xiàng)針對(duì)322名晚期非小細(xì)胞肺癌（NSCLC）患者的研究^[1]，發(fā)現(xiàn)了一個(gè)關(guān)鍵結(jié)論：用NGS的患者，活得更久！

表1. 患者基線特征（N=322）

研究將患者分為“NGS組”和“非NGS組”，并將NGS組患者依據(jù)是否匹配靶向藥物分為“NGS可靶向組（NGS targetable）”和“NGS非靶向組（NGS non targetable）”兩組。結(jié)果顯示：

NGS組的中位無(wú)進(jìn)展生存期為11.13個(gè)月，置信區(qū)間為（9.49，13.70），非NGS組為 11.64個(gè)月，置信區(qū)間為（8.01，6.20）。兩組在無(wú)進(jìn)展生存期方面無(wú)顯著差異（P= 0.064；圖1A）。

NGS組的總中位生存期為20.82個(gè)月，置信區(qū)間為（11.13，16.19），非NGS組為12.81 個(gè)月，置信區(qū)間為（17.37，NA）。NGS組與非NGS組在總生存期方面存在顯著差異（P =0.0038；圖1B）。

圖1.NGS組患者與非NGS組患者的生存曲線對(duì)比

更關(guān)鍵的是，當(dāng)NGS檢測(cè)到“可靶向突變”（如 EGFR、ALK等），并匹配針對(duì)性藥物時(shí)，在 NGS可靶向治療組中，中位無(wú)進(jìn)展生存期為 15.96個(gè)月，置信區(qū)間為（12.97，20.63）；而在NGS非靶向治療組中，中位無(wú)進(jìn)展生存期為 11.23個(gè)月，置信區(qū)間為（9.36，15.11）。在無(wú)進(jìn)展生存期方面，NGS靶向治療組和非靶向治療組之間存在顯著差異（P=0.0016；圖 2A）。

NGS靶向治療組的總體中位生存期未達(dá)到，而 NGS非靶向治療組的中位生存期為 15.37個(gè)月，置信區(qū)間為（9.79，20.82）。NGS靶向治療組和NGS非靶向治療組之間存在顯著差異（P <0.0001；圖2B）。

圖2.NGS可靶向突變的患者與NGS無(wú)法靶向突變的患者的生存曲線對(duì)比

研究還提到一個(gè)細(xì)節(jié)：在臨床實(shí)踐中，由于PD-L1 檢測(cè)結(jié)果出具更快，部分醫(yī)生會(huì)提前啟動(dòng)化療 + 免疫治療，可能導(dǎo)致嚴(yán)重不良反應(yīng)（如肺炎、結(jié)腸炎）。而NGS能提前明確EGFR等突變，幫助醫(yī)生避開(kāi)風(fēng)險(xiǎn)，制定更安全的方案。

二、NGS檢測(cè)性能：比傳統(tǒng)方法更準(zhǔn)、更可靠！

另一項(xiàng)覆蓋17343份檢測(cè)數(shù)據(jù)的研究^[2]，直接對(duì)比了NGS和傳統(tǒng)檢測(cè)方法（如PCR）在 BRAF、EGFR、KRAS這三個(gè)關(guān)鍵癌基因上的表現(xiàn)。結(jié)果令人振奮：

BRAF基因：NGS檢測(cè)精準(zhǔn)度97.8%，傳統(tǒng)方法95.6%（P=0.001），尤其在p.V600K突變檢測(cè)上，NGS準(zhǔn)確率93.9%，傳統(tǒng)方法僅84.6%；

EGFR基因：NGS檢測(cè)精準(zhǔn)度98.5%，傳統(tǒng)方法97.3%（P=0.01），其中p.L861Q突變檢測(cè)，NGS做到100%準(zhǔn)確，傳統(tǒng)方法94%；

更規(guī)范的操作：使用NGS的實(shí)驗(yàn)室，更可能讓病理學(xué)家提前評(píng)估腫瘤組織、進(jìn)行組織富集，報(bào)告中也更常包含專業(yè)解讀 —— 這些細(xì)節(jié)都能減少檢測(cè)誤差。

簡(jiǎn)單說(shuō)，NGS不僅 “看得全”（一次檢測(cè)多個(gè)基因），還 “看得準(zhǔn)”，尤其對(duì)一些傳統(tǒng)方法容易漏檢的突變，表現(xiàn)更出色。

三、結(jié)語(yǔ)：精準(zhǔn)醫(yī)療時(shí)代，NGS讓肺癌治療“少走彎路”

從這兩項(xiàng)研究可以看出，NGS早已不是實(shí)驗(yàn)室里的“黑科技”，而是能切實(shí)改變肺癌患者命運(yùn)的 “臨床利器”——它讓檢測(cè)更精準(zhǔn)，讓治療更高效，更讓越來(lái)越多患者看到了長(zhǎng)期生存的希望。

參考文獻(xiàn)

[1] Oncologist. 2025 Jul 4:30(7):oyaf168.

[2] Arch Pathol Lab Med. 2019 Aug;143(8):980-984.

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